Mila, 5 ans, sourit à la vie malgré sa maladie

Le syndrome de Rett est une maladie génétique rare qui touche 40 à 50 nouveau-nés chaque année. Principalement des filles. Qui se caractérise par des troubles du développement, des stéréotypes plus ou moins importants (1), une perte de la parole, etc. « Ce n’est pas une maladie dégénérative, donc les enfants peuvent développer des capacités motrices… » Alexandra, maman de la petite Mila, qui souffre de ce syndrome, s’explique.

Prise en charge multiple. lourd. Souvent au détriment de la famille. Chaque jour, Mila rend visite à un psychokinétique, un kinésithérapeute, un ergothérapeute, un orthopédiste, un orthophoniste… «J’ai dû arrêter de travailler. Avec le nombre de rendez-vous qu’elle a par semaine, c’est très difficile de jongler entre le travail, la maison et ma santé mentale. Alexandra sourit. « C’est une charge psychologique très importante, c’est une charge administrative et de prise de rendez-vous… et ça prend beaucoup de temps. »

Pour aider la petite fille à bien vivre au quotidien, elle s’entoure d’un certain nombre d’outils : un siège spécialement conçu, une poussette, un fauteuil roulant, un réhausseur, une aide à la relève, etc. « Elle ne peut pas se tenir droite, donc pour éviter les déformations osseuses, il faut beaucoup de matériel. Et beaucoup d’espace ! Sans parler des attelles de coude, de la marche et de la posture… »

Des équipements souvent coûteux car conçus sur mesure. Par exemple, une famille souhaite acheter un déambulateur : « Pour la personne dont nous aurons besoin, il faut compter sur 3.000 ou 4.000 euros, pour l’aide sociale de 300 euros… Il y a un gros reste à payer. »

Bientôt l’association « Voix Lamila »

légende. (image ).

Le syndrome de Rett est une maladie qui survient après qu’un enfant atteint l’âge de dix-huit mois. « La publicité, c’est toujours compliqué parce que personne ne s’attend à avoir un enfant handicapé. Dans notre cas, en plus, Mila a eu un développement assez normal au début. On a eu une petite fille qui s’est levée, a dit quelques mots et puis il y a eu cette régression. phase. »

Après s’être entretenus avec une famille de Moans Sartoux dont la fille souffre également du syndrome de Rett, les parents, Alexandra et Vincent, ont lancé leur compte Instagram, Mila’s Voice, dédié à la sensibilisation à cette maladie.

« Les réseaux sociaux sont une source de richesse. On trouve des gens à qui parler, on discute des traitements existants, des symptômes du quotidien, s’il y a des astuces… On s’entraide beaucoup, c’est comme une deuxième famille. Je trouve que c’est libérateur de pouvoir pouvoir en parler. »

Afin de sensibiliser les gens au syndrome de Rett et de récolter des fonds pour la recherche et l’achat de futurs équipements, la famille envisage sérieusement de créer sa propre association, Mila’s Voice. Bien que les enfants atteints de ce syndrome puissent se sentir frustrés en raison de difficultés à se comprendre, « Ce sont des petites filles très souriantes. Elles aiment la musique… »

1. Un ensemble d’attitudes, de gestes, d’actions ou de paroles dénuées de sens et inlassablement reproduites, parfois au point de provoquer des blessures. Instagram : unevoixpoourmila

Participez au REIT d’octobre

Retraite d’octobre. Savez-vous? C’est le Mois de sensibilisation au syndrome de Rett, un mois moins connu qu’Octobre rose (Mois de sensibilisation au cancer du sein).

Tout au long du mois d’octobre, vous pouvez contribuer à financer la recherche sur le syndrome de Rett. Inscrivez-vous simplement en ligne et courez ou marchez. Plusieurs distances sont proposées : 2, 6 ou 10 km. Seul, en famille, entre amis… et ensuite, réalisez tout simplement cet exploit où vous voulez, quand vous voulez durant le mois d’octobre.

Bien qu’il s’agisse d’une maladie rare, c’est une maladie assez connue. Il existe en effet un essai clinique de thérapie génique ciblée qui permettrait de réexprimer dans les neurones le gène responsable de sa perte dans le syndrome de Rett. Guérissant ainsi les blessés. « Le médicament qui soulage les symptômes est sur le marché aux Etats-Unis depuis avril. « Mais pour le moment, il n’est pas encore prévu en Europe », déclare Alexandra.

Inscription : 10 euros par personne, quel que soit le parcours. Vous pouvez également ajouter un don ou acheter un t-shirt de running aux couleurs de l’AFSR depuis le formulaire d’inscription.

(balises à traduire)Santé

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